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El síndrome de Usher provoca una perdida grave de la audición, un deterioro de la visión conforme va pasando el tiempo (retinosis pigmentaria) y, además, puede llegar a afectar el equilibrio. Se trata de una enfermedad hereditaria poco común: afecta tres de cada cien mil personas.

 

El síndrome de Usher define tres tipos de personas:

1 – La persona nace con sordera profunda y tiene problemas de equilibrio grave desde muy pronta edad. Los problemas de visión suelen aparecer hacia los 8-10 años de edad y conducen a la ceguera.

2 – La persona padece una sordera de moderada a severa aunque mantiene el equilibrio. Los problemas de visión empiezan a principios de la adolescencia y empeoran más lentamente que en el tipo 1.

3 – La persona nace con audición normal y equilibrio casi normal, pero desarrolla problemas en la visión y acto seguido, pierde la audición más durante la adolescencia que en la infancia.

 

En nuestro caso nos vamos a centrar en el problema visual: la retinosis pigmentaria.

 

¿Cómo afecta al sistema visual el síndrome de Usher?

La retinosis pigmentaria se caracteriza por producir una serie de síntomas como pérdida progresiva del campo visual periférico, ceguera nocturna, destellos luminosos, dificultad en la observación de los colores o provocar alteraciones en el fondo de la retina.

La pérdida del campo visual comienza de forma bilateral por los lados desde la juventud. En los casos más avanzados, cuando la enfermedad está muy desarrollada el paciente nota la pérdida en el campo visual central. Además, la ceguera nocturna provocará muchas dificultades de adaptación en ambientes oscuros.

 

El síndrome de Usher afecta la visión mediante la retinosis pigmentaria

 

¿Cómo se diagnostica?

Para su diagnóstico es necesario realizar una serie de pruebas en una clínica oftalmológica como una refracción y agudeza visual, determinar el campo visual a través de una campimetría, determinar la visión de colores, realizar una oftalmoscopía así como una OCT  (Tomografía de Coherencia Óptica) y un electrorretinograma (estudio de la actividad eléctrica de la retina).

Tratamiento

Actualmente no existe un tratamiento efectivo para prevenir o frenar el desarrollo de esta patología ocular. En los casos más avanzados cuando se ha perdido prácticamente toda la visión, se puede recurrir al implante de chips retinianos. No obstante, se están realizando investigaciones para encontrar el tratamiento que permita reducir la pérdida de visión asociada a la retinosis pigmentaria.

 

El síndrome de Usher afecta la visión mediante la retinosis pigmentaria

 

¿Qué se le puede recomendar a una persona afectada por esta patología ocular a causa del síndrome de Usher?

 

Se recomienda el uso de gafas de sol para protegerse de los deslumbramientos, además de llevar una adecuada alimentación o consumir suplementos alimenticios con antioxidantes. Todo ello puede ayudar a ralentizar el desarrollo de la enfermedad.

 

 


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