LA SÍNDROME D’USHER

La síndrome d’Usher provoca una pèrdua greu de l’audició, un deteriorament de la visió a mesura que va passant el temps (retinosi pigmentària) i, a més, pot arribar a afectar l’equilibri. Es tracta d’una malaltia hereditària poc comú: afecta tres de cada cent mil persones.

 

S’han definit tres tipus de persones segons el grau de síndrome d’Usher que pateixin:

Tipus 1: la persona neix amb sordesa profunda y pateix problemes d’equilibri greus des de molt jove. Els problemes de visió solen aparèixer cap als 8-10 anys d’edat i condueixen a la ceguesa.

Tipus 2: la persona pateix una sordesa de moderada a severa encara que manté l’equilibri. Els problemes de visió comencen a principis de l’adolescència i empitjoren més lentament que en el tipus 1.

Tipus 3: la persona neix amb una audició normal i amb el sentit de l’equilibri quasi normal però desenvolupa problemes a la visió. Acte seguit, perd l’audició més durant l’adolescència que en la infància.

 

Com afecta la visió la síndrome d’Usher?

En el cas de la visió aquest síndrome provoca una patologia visual anomenada retinosis pigmentaria que es caracteritza per produir una sèrie de símptomes com la pèrdua progressiva del camp visual perifèric, ceguesa nocturna, centelleigs lluminosos, dificultat a l’hora d’observar els colors o provocar alteracions al fons de la retina.

La pèrdua de camp visual comença de forma bilateral pels costats des de la joventut. En els casos més avançats, quan la patologia està molt desenvolupada, el pacient nota la pèrdua en el camp visual central. A més, la ceguesa nocturna provocarà moltes dificultats d’adaptació en ambients foscos.

 

La síndrome d'Usher és una malaltia hereditària

 

Com es diagnostica la retinosis pigmentaria?

 

Per tal de fer un diagnòstic de la retinosis pigmentaria, és necessari realitzar una sèrie de proves en una clínica oftalmològica com ara:

  • Refracció de la graduació,
  • Mesura de l’agudesa visual,
  • Campimetria per tal de determinar el camp visual,
  • Determinar la visió dels colors,
  • Realitzar una oftalmoscopia així com una OCT (Tomografia de Coherència Òptica) i un electrorretinograma (estudi de l’activitat eléctrica de la retina).

 

 

Tractament de la retinosis pigmentaria

Pel que fa al tractament, en l’actualitat no n’existeix cap que sigui efectiu per tal de prevenir o de frenar el desenvolupament d’aquesta patologia ocular. En els casos més avançats quan s’ha perdut pràcticament tota la visió es poden implantar xips retininans. De totes maneres s’estan realitzant investigacions per trobar un tractament que permeti reduir la pèrdua de visió associada a la retinosis pigmentaria.

 

La síndrome d'Usher afecta l'audició, la visió i pot arribar a afectar l'equilibri.

 

Recomanacions

 

En el cas de que una persona ja estigui afectada per aquesta patologia ocular se li recomanarà que utilitzi ulleres de sol per a protegir els seus ulls dels enlluernaments, menjar bé o consumir suplements alimentaris amb antioxidants. Tot plegat pot ajudar a frenar el desenvolupament de la malaltia.

0 Comentaris

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *

*