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08/Mrz/2016

Albinismus ist die Bezeichnung für eine Gruppe angeborener Stoffwechselerkrankungen, die zu einer Störung der Melaninbildung führen. Melanin ist ein dunkles Pigment, ein Farbstoff, der in Haut und Haaren vorkommt. Er schützt den Körper, indem er die Sonnenstrahlen absorbiert. Wir kennen das vom Sonnenbaden, unter dem Einfluss von UV-Strahlen wird in der Haut Melanin gebildet, die Haut wird zunehmend dunkler. Ist die Pigmentbildung jedoch gestört, dann bleibt die Haut hell. Sie ist damit hochempfindlich gegenüber Sonnenstrahlung und UV-Licht.

 

Melanin befindet sich normalerweise auch in der Netzhaut und in der Iris des Auges. Auch dort hat die Pigmentschicht einige wichtige Schutzfunktionen.

 

Menschen mit Albinismus haben häufig eine Vielzahl von Veränderungen am Auge:

  • Durch das Fehlen des Pigments in der Iris besteht eine stark erhöhte Lichtempfindlichkeit.
  • In der Netzhautmitte kann sich die Stelle des schärfsten Sehens (Makula) nicht richtig entwickeln, nicht selten entwickelt sich ein Augenzittern (Nystagmus). Das Sehvermögen ist meist reduziert.
  •  Nicht selten entwickelt sich auch ein Schielen mit nachfolgender Schwachsichtigkeit eines Auges und fehlendem räumlichen Sehen.
  • Es werden weitere Fehlentwicklungen am Sehnervenkopf oder insgesamt am Augapfel beobachtet.

Momentan sind mehr als 5 Gene bekannt, deren Mutation eines Albinismus auslösen können.  Fast alle Gendefekte werden autosomal-rezessiv vererbt. Die am längsten bekannte Mutation betrifft die Störung der Melaninbildung durch einen Defekt des Enzyms Tyrosinase.

 

Formen des Albinismus

Klinisch unterscheidet man unterschiedliche Formen. Es können Haare, Haut und Augen beteiligt sind (okulokutaner Albinismus), oder nur die Augen weisen die Veränderungen auf (okulärer Albinismus).

Die angebliche “roten Augen” bei Albinismus sind in Wirklichkeit blau oder grau. Der Eindruck von “roten Augen” entsteht durch die Reflektion des Lichts an der rötlichen Netzhaut, da die Iris ja kaum pigmentiert ist.

Behandlung

Die geistige Entwicklung von Menschen mit Albinismus ist normal. Deshalb können sie meist, obwohl der Stoffwechseldefekt nicht therapiert werden kann, mit Hilfe von Sehhilfen, getönten Kontaktlinsen, Sonnenbrillen oder entsprechendem Hautschutz ein weitgehend normales Leben führen.

 

VallmedicVision Andorra empfiehlt, die Augen alle 2 – 3 Jahre zu untersuchen, um dem fehlenden Sehvermögen vorzubeugen.


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